Il termine sarcoma identifica un gruppo molto eterogeneo di neoplasie rare di natura mesenchimale che coinvolgono quindi i tessuti connettivi, quali muscoli, il tessuto adiposo, le articolazioni, le ossa, i vasi sanguigni. Si riconoscono oltre 60 diversi tipi di sarcoma, distinti in due macrocategorie: sarcomi dell’osso e sarcomi dei tessuti molli.

Globalmente i sarcomi rappresentano circa l’1% dei tumori dell’adulto ed il 15% dei tumori pediatrici e  la sopravvivenza a 5 anni dei pazienti è di circa il 64%. Tra i fattori che incidono sulla prognosi, oltre a fattori intrinseci al tumore (sede, dimensione, grading, radicalità chirurgica), un ruolo determinante è svolto dalla specifica competenza della struttura cui il paziente si riferisce. Uno studio internazionale ha evidenziato che oltre un terzo delle diagnosi di sarcoma effettuate in centri non accreditati risulta erroneo o inaccurato, determinando scelte terapeutiche inappropriate. Questo è attribuibile in parte a scarsa esperienza, ma anche alla mancata complementazione della diagnosi morfologica con indagini molecolari. Se quindi da un lato esiste la necessità di attivare dei percorsi diagnostico-prognostici più accurati, dall’altro esiste la necessità di disporre di strategie terapeutiche che tengano conto del fatto che il termine “sarcoma” non identifica una singola patologia, ma numerose entità biologicamente e clinicamente difformi ed è quindi essenziale implementare approcci terapeutici declinati per le singole varianti istologiche.

In quest’ottica alcune nazioni hanno avviato programmi ad hoc per i sarcomi volti ad integrare ricerca e percorsi diagnostico-prognostico-terapeutici innovativi. Il working group Sarcomi di ACC e l’ Italian Sarcoma Group (ISG), il gruppo clinico cooperativo sui sarcomi attivo sul territorio nazionale, rappresentano i contesti ideali per operare questa declinazione in ambito italiano.

Obiettivo primario del progetto del working group sarcomi di ACC, coordinato da Roberta Maestro del CRO di Aviano, è l’implementazione di una piattaforma molecolare che si interfacci con ISG per lo sviluppo di attività di diagnostica innovativa e ricerca traslazionale orientate al miglioramento della gestione clinica dei pazienti affetti dai diversi istotipi di sarcoma. Per lo svolgimento del progetto si farà ricorso a tecniche di profilazione molecolare ed indagini di genomica, trascrittomica ed epigenomica di ultima generazione (next generation sequencing o massive parallel sequencing).