25 Luglio 2024

Oncologia di precisione, il ruolo attivo di ACC nel Paese

Roma, 13 luglio 2021 – Medicina di precisione in oncologia: se ne è parlato in un recente convegno al quale è intervenuta, tra gli altri, Valentina Trapani, scientific advisor di ACC. «Prim’ancora del problema di un accesso non omogeneo sul territorio nazionale – ha detto – vi è innanzitutto quello di un accesso ancora troppo limitato e della mancanza di un percorso diagnostico-terapeutico specifico per l’impiego dell’NGS nella pratica clinica. Ad oggi, si stima che solo il 40% dei pazienti oncologici avanzati abbia accesso a cure personalizzate con i farmaci in commercio». Secondo Trapani, in risposta a un quesito che interrogava su quali fossero i punti critici della transizione verso l’implementazione dell’oncologia di precisione in tutto il Paese, «è innanzitutto indispensabile la disseminazione della capacità, in termini di competenze e attrezzature, di eseguire test validati di profilazione genomica. In questo senso, negli ultimi anni, ACC si è impegnata nel setup di facilities NGS in tutti gli Irccs della sua Rete, contribuendo anche all’assunzione e alla formazione di nuove figure professionali quali tecnologi NGS e bioinformatici clinici. Ma – ha aggiunto – per poter cominciare a pensare a un nuovo modello sostenibile ed equo risulta altrettanto fondamentale avere a disposizione dei test validati e a basso costo e degli strumenti informatici condivisi per l’interpretazione e la gestione dei dati genomici e clinici. Anche in questo ambito ACC sta portando avanti dei progetti significativi. Abbiamo sviluppato e validato un pannello genico a costi contenuti (<500€) ed eseguibile in tempi brevi (<1 settimana) per l’analisi di 467 geni alterati nei tumori, tra cui 172 CPGs (Cancer Predisposing Genes; cioè geni le cui varianti predispongono ai tumori). Questo pannello verrà impiegato nel trial GerSom che è appena partito e si pone come obiettivo dimostrare la fattibilità di un percorso diagnostico congiunto, al momento della diagnosi di tumore, per la identificazione dei geni alterati nel tumore (a scopi prognostici e di definizione della risposta alla terapia) e dei CPGs nella linea germinale (a scopi di mappatura del rischio genetico di tumore). L’ambizione del progetto è duplice: curare meglio i pazienti individuando i farmaci potenzialmente più efficaci, e prevenire i tumori nei loro familiari ad alto rischio indirizzandoli verso percorsi dedicati di prevenzione».

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