14 Luglio 2024

Diagnosi con sequenziamento dell’esoma, ACC prepara il registro nazionale del futuro

ACC, la Rete Oncologica Nazionale del Ministero della Salute, raccoglierà i dati delle discipline che analizzano grandi quantità di parametri biologici e medici come DNA, RNA o immagini radiologiche, consentendo ai ricercatori (e domani ai medici) una visione complessiva dei geni coinvolti nelle neoplasie / Coinvolti 20 Irccs e l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare

Roma, 23 dicembre 2022 – Le attuali procedure diagnostiche, almeno in alcuni gruppi di pazienti, potrebbero essere presto sostituite dal sequenziamento dell’intero esoma, la parte del genoma costituita da esoni, la porzione codificante del nostro DNA; è oramai appurato, infatti, che esistono specifiche informazioni ottenibili solo con un’indagine ampia ed è opinione condivisa da buona parte della comunità scientifica, che il futuro della diagnostica avanzata muoverà in questa direzione.

I dati, preziosi ma disaggregati tra loro, già oggi esistono poiché generati singolarmente da strutture di ricerca nell’ambito di progetti specifici. Ora Alleanza Contro il Cancro, la rete oncologica nazionale del Ministero della Salute presieduta dal prof. Ruggero De Maria, metterà a fattor comune, in ambito oncologico, queste operazioni con il progetto Accord che prevede la creazione di un registro nazionale delle “omiche”, ossia quelle discipline che, tramite strumenti specifici, analizzano grandi quantità di parametri biologici e medici, come il DNA (genomica), l’RNA (trascrittomica) o le immagini radiologiche (radiomica), che consentono ai ricercatori (e domani ai medici) una visione complessiva e non parziale dei geni coinvolti nelle neoplasie. «Vogliamo creare un “ecosistema” in cui muoversi – spiega Luca Mazzarella, coordinatore del Working Group Genomica – per costruire progetti retrospettivi in cui assemblare le varie casistiche, magari per sottogruppi specifici di tumori, per patologie rare o, ancora, per aspetti che il singolo Istituto non riesce, autonomamente, a sviluppare e analizzare»

Nel progetto (retrospettivo e prospettico) che si concluderà nel 2023, sono coinvolti 20 dei 28 Istituti associati ad ACC: «La mole di informazioni generata per singolo paziente, ottenuta con l’utilizzo di tecnologie e analisi a cosiddetto High throughput, è notevole. Tre i cluster di dati che “affluiranno” ad Accord: genomica, trascrittomica e radiomica. Del primo fanno parte informazioni sul sequenziamento del genoma, del tumore e del DNA germinale, materiale biologico che può offrire informazioni estremamente preziose – prosegue Mazzarella – su aspetti che routinariamente non vengono sempre analizzati: penso alla propensione a sviluppare tumori o altre patologie, al metabolismo dei farmaci o al sistema immunitario; dalla trascrittomica, invece, ricaveremo indicazioni sulla composizione del microambiente tumorale, su quali cellule immunitarie infiltrano il tumore o sulle differenze nell’espressione genica. La radiomica, infine, metterà a disposizione dei ricercatori analisi quantitative effettuate sulle immagini di radiologia».

Per il coordinatore del Working Group Genomica, altrettanto importante è l’aspetto di condivisione internazionale del sapere: «Solo così riusciremo a ottenere una visione più precisa, direi granulare e comprensiva dei vari tumori, c’è molto da imparare quando si confronta l’assetto genetico delle neoplasie tra popolazioni differenti perché – aggiunge – a talune sono associati tassi di risposta ai farmaci o tossicità dei medesimi che spesso, confrontate, risultano diversi. Esistono, sia in Europa sia in America, progetti importanti, come ad esempio quelli condotti sotto l’egida dell’International Cancer Genome Consortium, che cercano di far convogliare in un unico database transnazionale informazioni provenienti da progetti diversi».

Ulteriore ruolo di Alleanza Contro il Cancro è quello di mettere a disposizione degli Istituti coinvolti una straordinaria capacità di calcolo e di elaborazione specifica dei dati non comune, traguardo che sarà raggiunto con la collaborazione dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN), socio della Rete che contribuirà al progetto non solo con la propria infrastruttura ma anche con software specifici «nel rigoroso rispetto – prosegue Mazzarella – della protezione dei dati e della privacy grazie all’adozione di un principio generale che prevede la minimizzazione della condivisione del dato per non rischiare mai di compromettere l’anonimato del paziente».

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