I Giorni della Ricerca, il doppio riferimento del Presidente Mattarella al coordinatore del WG Radiomica di ACC Luca Boldrini
Si è svolta oggi al Palazzo del Quirinale, alla presenza del Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, la cerimonia di celebrazione de “I Giorni della Ricerca“, iniziativa promossa dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro.
Sono intervenuti Andrea Sironi, Presidente della Fondazione AIRC, Federico Caligaris Cappio, Direttore scientifico della Fondazione, Luca Boldrini, oncologo e ricercatore al Policlinico Gemelli di Roma e coordinatore del Working Group Radiomica di Alleanza Contro il Cancro, Anna Maria Bernini, Ministro dell’Università e della Ricerca, Orazio Schillaci, Ministro della Salute, in rappresentanza del Governo.
E proprio all’intervento del “nostro” ricercatore ha fatto cenno il Presidente Mattarella che, in apertura di discorso, ha rivolto «un benvenuto e un ringraziamento particolare al dottor Luca Boldrini, ai giovani ricercatori presenti e a coloro che sono al lavoro nei laboratori italiani e di tutto il mondo. La riconoscenza – ha detto Mattarella – si estende agli scienziati maestri dei giovani ricercatori, ai medici, al personale sanitario, ai volontari e ai sostenitori dell’Associazione italiana per la Ricerca sul cancro. Complimenti ancora ai premiati, ringraziandoli per il loro impegno in questa causa così importante. La battaglia contro il cancro è una grande impresa collettiva, richiede impegno, collaborazione, sostegno reciproco, fiducia. Curare, sperimentare, fare ricerca, promuovere la produzione di nuove terapie, di nuovi farmaci. È in questo percorso che si riassume l’impegno prezioso di migliaia di operatori. C’è ancora tanta strada da fare. Le nuove diagnosi sono oltre mille al giorno. E, come ci ha rammentato il Professor Calligaris-Cappio, mentre su diverse tipologie di tumore sono stati compiuti progressi straordinari, in alcuni ambiti lo sviluppo della malattia oncologica è di più difficile contrasto. Abbiamo bisogno della ricerca. Di quel “girare attorno” alla malattia – ha sottolineato il Presidente della Repubblica – di cui parlava il dottor Boldrini, assediandola. Anzi questa esigenza si accentua con nuove patologie che si affacciano, con le scoperte anche in altri campi che forniscono conoscenze inedite, tecnologie superiori, mezzi di indagine più penetranti». Alla cerimonia ha partecipato anche il Presidente di ACC, professor Ruggero De Maria.
Mission on cancer UE, Walter Ricciardi: «Sui dati occorre un compromesso altrimenti l’Europa sarà in difficoltà»
Walter Ricciardi, Presidente della Mission Board for Cancer della UE, l’organismo dell’Unione Europea chiamato a decidere le strategie comunitarie contro il cancro, ci ha rilasciato questa intervista a margine della “High-level Stakeholder Conference – Reducing Disparities Across the European Union” in corso a Roma ed organizzata sempre da Alleanza Contro il Cancro.
Presidente, come sono cambiate le priorità della mission on cancer europea dopo tre anni di pandemia, un conflitto nel cuore dell’Europa e un’inflazione spesso a doppia cifra?
«La mission si sta focalizzando soprattutto sull’implementazione: i primi tre anni hanno riguardato proposte e finanziamenti, quelli successivi saranno di realizzazione. La mission è molto cambiata, è più giovane nelle sue componenti e più operativa rispetto alla prima parte. Credo sia fondamentale proseguire perché ciò che abbiamo prodotto in Europa è un unicum a livello mondiale, ossia una considerazione, una proposta, una integrazione di soluzioni che garantiscono ai pazienti europei assistenza dovunque essi siano a patto che i dati siano condivisibili»
Big data, quindi: nel suo intervento ne ha sottolineato l’essenzialità contrapponendola alla loro totale o parziale indisponibilità.
«Abbiamo fatto diverse audizioni nella prima fase col Parlamento Europeo sottolineando che l’attuale regolamentazione non ci consente di utilizzarli, vi è pertanto la necessità di creare uno European Health Data Space in un giusto equilibrio tra protezione della privacy e utilizzabilità dei dati che, peraltro, i pazienti vogliono mettere nelle nostre disponibilità. Purtroppo, in questo momento, le discussioni a livello del Consiglio ci sembrano riduttive rispetto a questa possibilità, sembra che vadano in un’altra direzione: sottolineano la privacy, che naturalmente va tutelata, impedendoci però di utilizzarli. Mi auguro che nell’evoluzione delle discussioni si giunga a un compromesso un po’ più operativo altrimenti l’Europa si troverà in difficoltà».
Il ruolo dell’Italia nel contesto europeo?
«È un po’ diverso rispetto a quello di molti altri Paesi – mi vengono in mente Austria, Belgio, Svezia e Spagna – che hanno creato dei mirror group, organizzazioni nazionali per trasferire immediatamente i risultati dell’attività. L’Italia e la Germania sono quelli più in ritardo: sono realtà regionali – o federali come la Germania dove ci sarebbe bisogno di un grande coordinamento nazionale come sta facendo la Spagna. Altrimenti le disuguaglianze tra le autonomie, le regioni e i lander sono destinate ad aumentare». Secondo il Presidente della Mission Board for Cancer della UE, le organizzazioni che svolgono questo coordinamento, come Alleanza Contro il Cancro, sono le benvenute. «Certamente. Ma il ruolo principale – ha detto ancora – è quello del Ministero; ne ho parlato col Ministro, estremamente sensibile a questa tematica, che ha risposto molto positivamente; spero quindi che si possa avviare una collaborazione più strutturata».
*Responsabile Comunicazione ACC
Italia protagonista in Europa grazie alla Rete degli IRCCS
Roma, 2 febbraio 2023 – Il 4 febbraio si celebra in tutto il mondo il World Cancer Day: l’Italia, mai come in questi anni, è protagonista nell’individuazione delle strategie che stanno delineando la ricerca oncologica europea dei prossimi anni: Alleanza Contro il Cancro, la Rete Oncologica Nazionale fondata dal Ministero della Salute presieduta dal professor Ruggero De Maria, siede infatti in numerosi tavoli tecnici del Mission Board for Cancer della UE, l’organismo che sta disegnando le progettualità sovranazionali nella lotta ai tumori.
Un ruolo a livello italiano che è riconoscimento dei progressi compiuti dalla Rete nell’ultimo quinquennio e alla quale è affidato il coordinamento di progetti-chiave come ad esempio quello sulle cellule Car-T finanziato dal Parlamento, Health Big Data, la Rete delle Reti che aggregherà e renderà interoperabili i dati oncologici, cardiologici e neurologici provenienti da 51 IRCCS e GerSom, uno studio condotto su quattromila pazienti che da un lato da mira a innalzare la qualità delle cure individuando i farmaci potenzialmente più efficaci e, dall’altro, a prevenire i tumori nei familiari ad alto rischio indirizzandoli verso percorsi dedicati di prevenzione.
La Rete, come spiega il Direttore generale Paolo De Paoli, «ha organizzato un’infrastruttura di gestione scientifico – amministrativa della ricerca che le consente oggi, con speditezza, di scrivere i progetti, gestirne lo sviluppo, interagire con i partners italiani ed europei, portarli a termine e procedere alla rendicontazione e alla trasmissione degli atti agli enti finanziatori». Uno schema di riferimento anche per altri Paesi europei poiché solo in Italia e Francia esistono reti di cancer center così ben strutturate.
Dal punto di vista strettamente scientifico il ruolo precipuo di Alleanza Contro il Cancro in Italia è portare l’innovazione della ricerca nella pratica clinica utilizzando in forma associativa le risorse e il sapere degli IRCCS tramutandoli in terapie applicabili ai pazienti. Una strategia di medio-lungo termine che ha trovato felice percorso, ad esempio, nel progetto Car-T.
In Europa la Rete è ingaggiata sulle due grandi direttrici indicate dallo Europe Beating Cancer Plan, documento-guida della UE: «Una, più prettamente organizzativo-strutturale riguarda la creazione di network dei Comprehensive Cancer Center; l’altra, invece, si occupa dei temi fondanti la ricerca in Europa. In entrambi i casi il nostro ruolo è centrale. Siamo anche attivi su una terza direttrice – conclude De Paoli – il cui tema è la creazione di una infrastruttura digitale».
L’oncologia italiana riunita dal 21 al 23 al Gemelli per il meeting ACC
Roma, 9 settembre 2022 – Relatori di valenza internazionale si confronteranno dal 21 al 23 settembre prossimi sulle ultime conquiste e i più recenti progressi nella lotta ai tumori, durante l’Annual Meeting di Alleanza Contro il Cancro, la rete di ricerca fondata dal Ministero della Salute alla quale aderiscono 28 IRCCS, ISS, INFN, Fondazione CNAO, AIMaC, Fondazione Politecnico di Milano e Italian Sarcoma Group.
Quest’anno il keynote dell’oncologia italiana, dal tradizionale titolo New Technologies and Strategies to Fight Cancer, è ospitato dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, associata ad ACC e co-organizzatrice dell’evento.
Previsti in apertura dei lavori – il 21 settembre dalle 9.30 – i saluti di Giovanni Leonardi, Segretario Generale del Ministero della Salute, e di Ruggero De Maria, Presidente di ACC, che ripercorreranno la continua la crescita della Rete ed evidenzieranno il ruolo sempre più rilevante che ACC sta acquisendo nell’oncologia italiana ed europea «dove – ha anticipato proprio De Maria – Alleanza Contro il Cancro concorrere da protagonista alla definizione di scelte e orientamenti strategici». A seguire gli interventi di Marco Elefanti e Giovanni Scambia, rispettivamente Direttore Generale e Scientifico dell’IRCCS. Quest’ultimo si è detto «felice e onorato» di ospitare il convegno della Rete «in cui crediamo molto, saranno trattati gli argomenti più importanti dell’oncologia, clinici e preclinici, un meeting di aggiornamento molto utile per i ricercatori ma, anche – ha chiosato – una messa a punto della ricerca in Italia».
Quattro i simposi calendarizzati: Immunoterapia, Parp-inibitori, Big Players in Cancer Evolution e Innovazione in oncologia. Attese, tra le altre, nella sezione Immunoterapia, le relazioni di Emilio Bria, responsabile dell’Unità di Neoplasie Toraco polmonari al Gemelli, che parlerà dei progressi nella cura dei tumori solidi e di Franco Locatelli, membro del direttivo ACC, Direttore del Consiglio Superiore di Sanità (CSS) e del Dipartimento di Onco-Ematologia e Terapia Cellulare e Genica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (associato ad ACC), che parlerà delle nuove terapie salvavita sviluppate grazie al progetto CAR-T della Rete finanziato dal Parlamento. Di parp-inibitori aggiornerà Domenica Lorusso (Gemelli), coordinatrice scientifica del meeting ACC mentre per i Big Players in cancer evolution, importanti indicazioni sono attese da Giovanni Cammarota (Gemelli), Federico Cappuzzo (IRCCS Regina Elena), Maurizio Genuardi (Gemelli) e Nicola Normanno (IRCCS Fondazione Pascale). Di Big data e innovazione in oncologia, infine, parleranno tra gli altri Gennaro Ciliberto, direttore scientifico dell’IRCCS Regina Elena, membro del Comitato Esecutivo di ACC e responsabile del progetto Digicore, e Luca Boldrini (Gemelli), coordinatore del WG Radiomica della Rete. Particolarmente qualificati, come di consueto, i contributi dei ricercatori esteri: Ian Mc Neish dell’Imperial College di London, parlerà di Mechanism of Resistance and how to overcome nell’ambito degli inibitori Parp mentre è attesa la relazione di Andre Dekker del MAASTRO Clinic di Maastricht su Radiomics: an innovative tool for diagnosis and outcome prediction. Nella giornata di apertura anche la lectio di Barbara Gobbi del Sole 24 Ore (How to communicate scientific data to the public).
Il 23 settembre si parlerà anche di Survivorship care e Supporto nutrizionale grazie all’avvio del working group omonimo in Alleanza Contro il Cancro coordinato da Riccardo Caccialanza del San Matteo di Pavia, associato alla Rete.
Del futuro della ricerca oncologica traslazionale in Italia discuteranno infine, sempre il 23 – dalle 10.45 –, moderati da Giuseppe Ippolito, Direttore Innovazione e Ricerca del Ministero della Salute e dalla giornalista Roberta Villa, Elisabetta Iannelli, vicepresidente AIMaC (associata alla Rete), Piergiuseppe Pelicci, coordinatore scientifico di ACC e direttore della ricerca allo IRCCS IEO di Milano, Giovanni Scambia e Marc Van Den Bulcke, quest’ultimo responsabile dello Sciensano Belgian Institute for Health. L’attenzione per il meeting di ACC è testimoniata anche dagli oltre 200 abstract sin qui sottomessi dai ricercatori italiani, parte dei quali è stata selezionata dal Comitato scientifico per i successivi interventi in plenaria.
L’evento si svolgerà in presenza e online ed è gratuito per gli affiliati ai soci della Rete. Per ulteriori informazioni e il programma completo www.alleanzacontroilcancro.it.
Annual Meeting ACC, oltre 200 gli abstract sottomessi
Roma, 18 luglio 2022 – Sono oltre duecento gli abstract scientifici sottomessi dai ricercatori oncologici italiani in vista del prossimo Annual Meeting di Alleanza Contro il Cancro – la Rete Oncologica Nazionale fondata nel 2002 dal Ministero della Salute – in programma quest’anno dal 21 al 23 settembre ed organizzato in collaborazione con la Fondazione IRCCS Policlinico A. Gemelli, associato al network. Gli elaborati proposti (la scadenza per la sottomissione era fissata al 15 luglio scorso), saranno valutati nei prossimi giorni dal Comitato Scientifico del Meeting che ne selezionerà alcuni entro agosto.
ACC ricorda che le iscrizioni, aperte sia per la partecipazione in presenza sia online, si chiuderanno rispettivamente il 9 e il 16 settembre prossimi. Non è previsto fee per gli affiliati ai 28 Irccs aderenti, ISS, Fondazione Policlinico Milano, Fondazione Cnao, INFN, Italian Sarcoma Group e AIMaC.
Annual Meeting ACC 2022, via alle iscrizioni e alla sottomissione degli abstract
Roma, 20 aprile 2022 – Sono aperte le iscrizioni alla 7ma edizione dell’Annual Meeting di Alleanza Contro il Cancro – la Rete Oncologica del Ministero della Salute – in programma dal 21 al 23 settembre prossimi, in presenza/online, al Policlinico Gemelli di Roma, co-organizzatore dell’evento, associato alla Rete. È inoltre possibile sottomettere gli abstract (entro il 30/6) che saranno successivamente selezionati dal Comitato Scientifico.
WG Melanoma: “Predire l’efficacia dei farmaci utilizzando il tessuto tumorale”
Predire su pazienti affetti da melanoma l’efficacia terapeutica di farmaci, anche sperimentali, anche non necessariamente disegnati per quello specifico tumore, utilizzando parti dello stesso tessuto neoplastico, è il focus target su cui sta lavorando, in collaborazione con diversi Istituti associati (IDI e IFO di Roma, IRCCS Giovanni Paolo II di Bari, IEO e Istituto Nazionale Tumori di Milano e IRCCS Irst Dino Amadori di Meldola), il Working Group Melanoma di Alleanza Contro il Cancro, la Rete Oncologica Nazionale fondata dal Ministero della Salute presieduta dal prof. Ruggero De Maria. Ce ne parla il suo coordinatore, Giandomenico Russo.
Tumori pediatrici, sviluppato da ACC modello predittivo per evitare la biopsia ai bambini affetti da neuroblastoma
Allo studio della Rete Oncologica Nazionale (ACC) del Ministero della Salute, hanno partecipato il Policlinico Gemelli e l’ospedale pediatrico Bambino Gesù, associati al network | Boldrini: «Grazie alla radiomica minore invasività e maggiore rapidità diagnostica» | De Maria: «Tecnologia di straordinaria potenzialità»
Roma, 18 marzo 2022 – La radiomica – interpretazione quantitativa di biommagini tramite l’utilizzo di software specifici – è anche ricerca pediatrica, finalizzata al miglioramento della qualità del percorso diagnostico e terapeutico dei piccoli pazienti.
Il Working Group di Radiomica di Alleanza Contro il Cancro, gruppo di lavoro della Rete Oncologica Nazionale fondata dal Ministero della Salute, ha infatti sviluppato, nell’ambito di uno studio congiunto che coinvolge ricercatori della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Istituti associati alla Rete – un modello predittivo per il neuroblastoma, il tumore solido extracranico più frequente nei bambini diagnosticata prima del sesto anno di vita nel 90% dei casi, con un’incidenza di circa 1/70.000 nella popolazione di riferimento.
Per definire il corretto iter diagnostico-terapeutico di questa malattia, è fondamentale studiarne specifici biomarcatori tissutali che ne descrivono aspetti biologici chiave, come l’amplificazione dell’oncogene MYCN. Queste procedure di caratterizzazione sono generalmente eseguite utilizzando frammenti di tessuto tumorale, ottenuti mediante biopsie. «Per affiancare la diagnostica tradizionale e ridurne l’invasività, ove possibile, è stato realizzato un modello radiomico che consente di predire l’esistenza di alcune mutazioni del tumore, utilizzando le immagini TAC di stadiazione di malattia» spiega Luca Boldrini, coordinatore scientifico del WG Radiomica di Alleanza Contro il Cancro. «Queste immagini – prosegue – vengono sempre acquisite nella fase diagnostica in avvio del percorso di cura del piccolo paziente e la loro analisi radiomica ci consente di trarne il massimo vantaggio, potenzialmente accelerando i tempi e riducendo anche i costi della fase diagnostica. Il modello predittivo che abbiamo realizzato grazie al grande lavoro dei colleghi del Dipartimento di Diagnostica per Immagini e del Dipartimento di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù rappresenta il primo contributo di ricerca europeo su questa tematica e s’inserisce in un ambito di grande innovazione a livello mondiale».
Una vera e propria biopsia virtuale, quindi, che oltre a ridurre l’invasività arricchisce il tradizionale processo diagnostico radiologico di numerose informazioni quantitative che l’occhio ed il cervello umano non possono percepire o gestire ottenendo caratterizzazioni dei tessuti in esame normalmente impossibili con gli approcci tradizionali.
Secondo il Presidente della Rete, prof. Ruggero De Maria, «la radiomica è una tecnologia di straordinaria potenzialità diagnostica che stiamo imparando a sfruttare nella pratica clinica. Questo modello predittivo sviluppato dal working group di radiomica di Alleanza Contro il Cancro è un approccio particolarmente utile nell’ottica di ridurre i rischi connessi all’esecuzione delle biopsie convenzionali. Siamo certi – ha aggiunto De Maria – che l’ottimo lavoro del working group permetterà di fornire informazioni diagnostiche e prognostiche molto rilevanti in tutti i tumori solidi».
Cellule CAR-Killer contro i tumori solidi, De Maria: «Studi clinici sugli adulti entro due anni»
Roma, 15 febbraio 2022 – Si chiamano CAR-killer e sono cellule che i ricercatori del progetto Car-T di Alleanza Contro il Cancro, la Rete Oncologica Nazionale del Ministero della Salute presieduta dal prof. Ruggero De Maria, stanno sviluppando e dirigendo verso target innovativi in tumori solidi. Quest’ambiziosa porzione del progetto coordinato dal prof. Franco Locatelli, parte del più ampio programma di ricerca finanziato dal Parlamento con dieci milioni di euro – lo stesso che, come si ricorderà, ha consentito la remissione completa di giovani pazienti affetti da leucemia linfoide acuta attraverso l’infusione di un basso numero di cellule – si propone di implementare nuovi approcci a livello preclinico per estendere l’applicabilità del trattamento con cellule CAR-T a neoplasie non ematologiche, migliorando parallelamente il profilo di sicurezza ed efficacia dell’approccio.
«Parliamo di nuovi CAR (recettori chimerici antigenici) – spiega Concetta Quintarelli, coordinatrice del Working Group Immunologia di ACC e responsabile della Terapia Genica dei Tumori al Bambino Gesù di Roma, Irccs associato alla Rete, dove è basato il WG – in grado di controllare il carcinoma di polmone, pancreas, colon e dei tumori cerebrali». In questa direzione si sono sviluppate in ACC numerose progettualità che coinvolgono gli altri WG della Rete. «Lo stadio della ricerca è preclinico. Per quanto riguarda il polmone – ha precisato Quintarelli – sono stati sviluppati nuovi vettori per la terapia genica la cui efficacia viene testata sia su colture cellulari sia nei modelli animali. Soltanto al termine di un’elevata e meticolosa caratterizzazione preclinica, e dopo avere sviluppato materiale per la terapia genica avente peculiarità compatibili con il rilascio per utilizzo sull’uomo – precisa ancora la ricercatrice – si potrà passare agli studi clinici. Il lavoro che attende le centinaia di ricercatori impegnati su questo fronte è particolarmente impegnativo». Al proposito il Presidente di ACC, De Maria, ha detto che «grazie all’eccellente lavoro del gruppo coordinato dal professor Locatelli, gli studi sui tumori pediatrici saranno i primi ad essere trasferiti alla clinica. Tuttavia, è probabile che, grazie a questo programma, entro un paio di anni verranno attivati dei trial clinici anche su alcuni tumori solidi degli adulti».
Il Progetto Car-T. Una rivoluzione nel campo dell’immunoterapia per la cura della Leucemia Linfoblastica Acuta è stato lo sviluppo di linfociti T modificati geneticamente che esprimono un recettore antigenico chimerico (CAR) contro i target tumorali. Tuttavia, nonostante la loro efficacia nel curare la LLA, le cellule CAR-T sono state associate a un profilo di sicurezza non ancora ottimale. Inoltre, nell’ambito di altre patologie maligne ematologiche (ad esempio la leucemia mieloide acuta, LMA) e dei tumori solidi, l’efficacia dell’approccio è risultata limitata. Per questi motivi il progetto di ricerca CAR-T, promosso dal Ministero della Salute e sviluppato sotto l’egida di ACC, si prefigge di migliorare l’efficacia della terapia con cellule CAR-T attraverso la creazione di un network di collaborazione che unisca l’expertise delle diverse Istituzioni partecipanti. Nel team di progetto sono coinvolti 17 dei 28 Irccs attualmente associati alla Rete.
Alleanza Contro il Cancro. Ad ACC, la Rete oncologica nazionale fondata nel 2002 dal Ministero della Salute, aderiscono 28 Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), INFN, Fondazione Politecnico Milano, AIMaC, Italian Sarcoma Group, Fondazione CNAO e Istituto Superiore di Sanità – che ne ospita gli uffici. La missione di Alleanza contro il Cancro è portare l’innovazione tecnologica e organizzativa dalla ricerca di base alla pratica clinica, elevando e uniformando il livello di assistenza, cura e riabilitazione dei Pazienti oncologici su tutto il territorio nazionale.
Sinergie di Rete e potenza di calcolo dell’INFN: così potremo comprendere le mutazioni dei tumori rari
Il progetto UNIC di Alleanza Contro il Cancro consentirà, grazie alla piattaforma centralizzata dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, una migliore caratterizzazione di tumori con prevalenza nettamente inferiore ai big killer, patologie rare che in Italia sono diagnosticate nell’ordine di poche centinaia o migliaia l’anno e che quindi, se analizzate singolarmente, non raggiungerebbero un potere statistico
Roma, 20 gennaio 2022 – Sinergie proprie di una Rete e potenza di calcolo, in questo caso dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, consentiranno una migliore caratterizzazione di tumori con prevalenza nettamente inferiore ai big killer, patologie rare che in Italia sono diagnosticate nell’ordine di poche centinaia o migliaia l’anno e che quindi, se analizzate singolarmente, non raggiungerebbero un potere statistico adeguato. Di questo ambizioso e impegnativo progetto, chiamato UNIC, è incaricato il Working Group di Genomica e Informatica di Alleanza Contro il Cancro, la Rete Oncologica Nazionale fondata dal Ministero della Salute presieduta dal professor Ruggero De Maria. In UNIC sono ingaggiati 16 dei 28 IRCCS associati.
«La nostra attività – spiega il coordinatore del WG, Luca Mazzarella, basato allo IEO di Milano – ha promosso l’implementazione di metodologie di analisi molecolare avanzata nella pratica clinica, privilegiando tecnologie sostenibili e facilmente interoperabili in contesti clinici di ampio interesse, su patologie di elevata incidenza e mortalità. Così facendo abbiamo creato una infrastruttura nazionale di raccolta ed interpretazione dei dati strumentale. Ora, l’applicazione di tecnologie più avanzate di sequenziamento – dice ancora – ci consentirà di incrementare in modo significativo la comprensione di patologie estremamente rare e, perciò prive di sufficienti dati in letteratura per identificare alterazioni potenzialmente actionable». Cinque le neoplasie individuate sulla base dell’esperienza degli Istituti coinvolti, la disponibilità di dati e campioni e la capacità di creare sinergie: angiosarcomi mammari, colangiocarcinomi, tumori timici, neuroendocrini e a cellule di Merkel. Ora UNIC è al giro di boa: censite le casistiche eventualmente disponibili, create le sinergie e la generazione di una mole significativa di dati preliminari o avanzati per costruire una progettualità più ampia negli anni a venire e definite le patologie, è tempo di una ulteriore accelerata.
«Che – prosegue Mazzarella – si tradurrà prioritariamente nel potenziamento delle attività di analisi che richiederà un aumento delle risorse umane e di quelle computazionali. Le informazioni raccolte confluiranno nella piattaforma centralizzata dell’INFN, associato ad ACC e con il quale è in atto una proficua collaborazione che ci permetterà, nel caso di specie, l’identificazione e caratterizzazione molecolare di tumori ad alto interesse clinico-biologico. Una collaborazione necessaria – chiarisce – che ci sta consentendo di sviluppare specifiche piattaforme informatiche capaci di generare applicativi ottimali per gestire una particolare tipologia di dato mantenendo massima attenzione su privacy e protezione delle informazioni».
Numerosi i risultati attesi: «Definizione di linee guida per la chiamata delle varianti da campioni clinici in FFPE, con interpretazione combinata di varianti germinali e somatiche, classificazione genomica degli angiosarcomi mammari, comprensione dei meccanismi mutazionali alla base di tumori rari e, infine – conclude Mazzarella – definizione di profili trascrizionali di suddivisione dei tumori rari e loro rapporto con la risposta a trattamenti specifici come ad esempio l’immunoterapia per i Merkeliomi».
Per il Presidente di ACC, Ruggero De Maria, «i tumori rari hanno la necessità di essere studiati e trattati attraverso strutture di rete, in modo da condividere le esperienze e sperimentare nuovi protocolli clinici. ACC ha il vantaggio di poter offrire ai pazienti anche una serie di tecnologie di analisi molto sofisticate che possono favorire l’identificazione dei migliori percorsi diagnostici e terapeutici. Sono certo – ha concluso – che il progetto UNIC contribuirà in maniera significativa a progredire in questa direzione».