La ricerca oncologica europea verso la Real World Evidence: l’intervento del presidente di Digicore

La ricerca e la cura oncologica in Europa sono giunte a un bivio cruciale, spinte dalla necessità di integrare i vasti ma spesso disorganizzati flussi di dati clinici per migliorare significativamente la sopravvivenza dei pazienti. È questa la visione illustrata da Giovanni Tonon, direttore di Digicore e Direttore del Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica, nonché del laboratorio di Genomica Funzionale del Cancro all’IRCCS San Raffaele di Milano, istituto associato ad Alleanza Contro il Cancro, durante la terza e ultima giornata dei lavori del decimo Annual Meeting di ACC, conclusosi ieri a Verona e organizzato insieme all’IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar.

L’obiettivo strategico, ha spiegato Tonon, è superare le barriere legislative e tecnologiche per compiere una transizione epocale: passare da un approccio fondato sui tradizionali clinical trials alla Real World Evidence (RWE), un cambiamento di paradigma essenziale per misurare l’impatto reale delle terapie nella pratica clinica quotidiana.

L’iniziativa Health Big Data e il Molecular Tumor Board Virtuale

Un pilastro fondamentale di questa trasformazione è rappresentato dall’iniziativa Health Big Data, concepita con lo scopo di creare una piattaforma federata che permetta l’integrazione dei dati provenienti dai diversi ospedali europei. Questa architettura innovativa, costruita su infrastruttura cloud, garantisce le salvaguardie legislative e tecnologiche necessarie per gestire informazioni sanitarie sensibili.

Al centro di questa struttura si sviluppa il Molecular Tumor Board Virtuale (MTB), supportato dalla piattaforma CGP (Cohort Genomic Project). «CGP è stata concepita come una sorta di CRF evoluto», spiega Tonon, «ed è cruciale per la segregazione dei dati: organizza le informazioni in coorti distinte e indipendenti, garantendo la massima tutela della privacy».

La piattaforma è stata progettata per acquisire dati genomici estremamente eterogenei, includendo alterazioni somatiche, traslocazioni cromosomiche, variazioni del numero di copie (copy number changes) e varianti germinali, con la flessibilità necessaria per integrare futuri dati omici come RNA, proteine e metaboliti. Per assicurare precisione e accuratezza delle informazioni, è stato definito, nel contesto dell’iniziativa One Plus Million Genom, un minimal dataset for cancer (pubblicato su Nature Genetics), che individua il set minimo di campi indispensabili per caratterizzare completamente un paziente oncologico.

Il sistema è integrato con CBIO Portal, consentendo al clinico di ottenere un riscontro immediato delle alterazioni rilevate con quanto disponibile nella letteratura scientifica internazionale.

Il partenariato Digicore: colmare le disparità europee

Questa spinta verso la digitalizzazione è condivisa a livello europeo dal partenariato Digicore, un’iniziativa ambiziosa che mira a colmare le significative disparità nella sopravvivenza al cancro, che in Europa oscillano drammaticamente tra il 40% e il 65% a seconda dei Paesi. «Le discrepanze che osserviamo sono inaccettabili nel 2025», sottolinea Tonon, «e la principale sfida è rappresentata dalla bassa qualità dei dati ospedalieri, spesso non strutturati e quindi non utilizzabili per migliorare le cure».

Digicore pone particolare enfasi sull’impiego dell’Intelligenza Artificiale (AI) non solo per l’analisi dei dati, ma soprattutto per superare il roadblock rappresentato dalla raccolta dati da parte dei clinici. Programmi pilota avanzati utilizzano il Natural Language Processing (NLP) per automatizzare la raccolta dati durante le visite ambulatoriali: il medico non è più costretto a dedicare tempo prezioso alla trascrizione, poiché le informazioni vengono automaticamente acquisite dall’AI, che le elabora secondo dizionari e semantiche appropriate, riportandole direttamente nella cartella clinica elettronica.

«I clinici non vogliono perdere tempo per introdurre dati all’interno dei vari database e questo va naturalmente a discapito di una raccolta capillare e corretta delle informazioni», osserva Tonon. «Il nostro approccio automatizzato fa risparmiare una quantità di tempo enorme, ripristinando il rapporto medico-paziente e migliorando significativamente la qualità complessiva del dato raccolto».

L’approccio federato: risposta alla “Torre di Babele” sanitaria europea

L’urgenza di adottare un approccio federato in Europa è dettata da quella che Tonon definisce una vera e propria «Torre di Babele di sistemi sanitari», dove coesistono pratiche mediche diverse, infrastrutture informatiche eterogenee e, soprattutto, una cacofonia legislativa generata dalle diverse implementazioni del GDPR nei singoli Stati membri.

Questa eterogeneità ha reso «assolutamente impossibile realizzare una struttura centralizzata» per i dati sanitari europei. Pertanto, Digicore ha optato per un approccio federato, garantendo che le singole istituzioni mantengano il pieno controllo sui propri dati, pur potendo interagire in modo sicuro e regolamentato.

Verso la medicina di precisione: ogni paziente oncologico è un caso raro

Il livello di dettaglio raggiunto nell’analisi molecolare ha portato a una consapevolezza rivoluzionaria nel campo dell’oncologia. «Ormai siamo arrivati in un’età in cui ogni paziente oncologico può essere considerato un rare patient», afferma Tonon. Anche per i tumori più comuni, la specificità delle alterazioni molecolari richiede una collaborazione sistematica tra centri di eccellenza.

«Coordinarsi fra di noi è l’unica modalità che abbiamo per riuscire a curare i pazienti in maniera adeguata», conclude Tonon, «anche quando ci troviamo di fronte a compendi di mutazioni molto specifici e limitati».

Per facilitare questa cooperazione strategica, Digicore si propone di istituire un sistema innovativo di certificazione di maturità digitale per gli ospedali che partecipano al network, incentivando l’incremento della digital maturity nei diversi Paesi europei e creando standard condivisi di eccellenza nell’oncologia digitale.